ΘΕΣΕΙΣ ΠΑΓΚΥΠΡΙΑΣ ΣΥΜΜΑΧΙΑΣ ΣΠΑΝΙΩΝ ΠΑΘΗΣΕΩΝ

 

ΣΠΑΝΙΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ – Γενικά

 

  • Σπάνια ονομάζονται τα νοσήματα με επιπολασμό ίσο ή μικρότερο από 5 στα 10.000 άτομα. Αφορούν 6.000-8.000 διαφορετικά νοσήματα που χαρακτηρίζονται από χαμηλή συχνότητα και μεγάλη ετερογένεια.
  • Υπολογίζεται ότι αφορούν το 6-8% του πληθυσμού και έτσι επηρεάζουν 27-36 εκατομμύρια πολίτες της ΕΕ. Στην Κύπρο υπολογίζεται ότι επηρεάζουν έως και 70.000 άτομα, ενώ ορισμένα παρουσιάζουν μια ιστορική και γεωγραφική ιδιαιτερότητα, καθώς συναντώνται σε συγκεκριμένες περιοχές και ομάδες (π.χ. κυστική ίνωση στην Αθηαίνου, οικογενής αμυλοειδική πολυνεφροπάθεια σε Κερύνεια και Λεμεσό, αταξία τύπου Friedrich σε χωριά της Πάφου κ.ά.).
  • Τα σπάνια νοσήματα στην πλειονότητά τους έχουν γενετική αιτιολογία και περιλαμβάνουν συγγενείς ανωμαλίες και κληρονομικά νοσήματα.
  • Τα νοσήματα αυτά αποτελούν μείζον θέμα Δημόσιας Υγείας, διότι είναι χρόνια και σοβαρά, χαρακτηρίζονται από μεγάλη ετερογένεια και πολυπλοκότητα και χρειάζονται πολυθεματικές, πολυδάπανες και εξειδικευμένες θεραπείες για την αντιμετώπιση τους, απαιτώντας την συνεργασία μεταξύ ειδικών διαφόρων ιατρικών και παραϊατρικών ειδικοτήτων.
  • Συχνά τα νοσήματα αυτά καταλήγουν σε σοβαρές επιπλοκές με διάφορες μορφές και μεγέθους αναπηρίας, καθιστώντας τα άτομα αυτά ανάπηρα στις πιο παραγωγικές φάσεις της ζωής τους.
  • Λόγω σπανιότητας υπάρχει δυσκολία και να αποκτηθεί πραγματογνωμοσύνη, ώστε οι ειδικοί να είναι λίγοι, ακόμα και να μην υπάρχουν σε μικρές χώρες όπως την Κύπρο. Αυτό δημιουργεί δυσκολίες στην έγκαιρη διάγνωσή και γενικότερα στην αντιμετώπιση των νοσημάτων αυτών. Σαν συνέπεια υπάρχει καθυστέρηση ή και καθόλου διάγνωση για μεγάλο χρονικό διάστημα (μπορεί πολλές φορές και χρόνια) ή/και λανθασμένη διάγνωση και συνεπώς ακατάλληλη αντιμετώπιση με αποτέλεσμα οι ασθενείς αυτοί και οι οικογένειες τους να ταλαιπωρούνται.
  • Η επιστημονική έρευνα είναι φτωχή διότι οι φαρμακευτικές εταιρίες δεν βλέπουν κέρδος από τη λιγοστή κατανάλωση φαρμάκων και ιατροτεχνολογικών βοηθημάτων, άρα είτε δεν επενδύουν και δεν παράγουν φάρμακα κατάλληλα για θεραπείες, είτε επενδύουν και τα φάρμακα λόγω μικρής έκτασης πωλήσεων είναι πανάκριβα και έτσι καθιστούν την πρόσβαση των ασθενών σε αυτά εξαιρετικά δύσκολη.
  • Πολλά συστήματα Υγείας είτε διστάζουν να στηρίξουν την ολιστική διαχείριση των σπάνιων παθήσεων -που περιλαμβάνει καινοτόμες θεραπείες και φαρμακευτικά σκευάσματα υψηλού κόστους- είτε τις διαχειρίζονται κατά περιστατικό και όχι ολιστικά, με έλλειψη εμπειρογνωμοσύνης και συντονισμού σε υπηρεσίες ανακούφισης, υποστήριξης ή αποκατάστασης των ασθενών.

 

 

Ευρώπη

 

Η ανάγκη ανάπτυξης μιας γενικής κοινοτικής αλλά και εθνικής στρατηγικής για τα σπάνια νοσήματα πυροδοτήθηκε από τους ίδιους τους γονείς και τους ασθενείς με σπάνια νοσήματα, οι οποίοι αντιμετώπιζαν καθημερινά έναν κυκεώνα ταλαιπωρίας και ανασφάλειας, λόγω των αναρίθμητων δυσκολιών, προκλήσεων και κυρίως της ανεπάρκειας γνώσεων και εμπειριών. Το 1996 δημιουργείται ένα πανευρωπαϊκό κίνημα, η EURORDIS (Ευρωπαϊκή Οργάνωση για τις Σπάνιες Παθήσεις) που με φοβερές θυσίες αλλά και αστείρευτη υπομονή και επιμονή μπόρεσε να πετύχει την εστίαση της προσοχής των Ευρωπαϊκών θεσμών στα νοσήματα αυτά και να τεκμηριώσει ότι η σωστή τους διαχείριση συνιστά προστιθέμενη αξία στον τομέα της Υγείας και συνεπώς, ουσιαστική επένδυση στο κοινωνικό πρόσωπο της ΕΕ. Είναι εξάλλου γεγονός ότι η ΕΕ εδράζεται σε αρχές όπως η αναγνώριση και ο σεβασμός στα ανθρώπινα δικαιώματα, στα οποία συμπεριλαμβάνονται και τα δικαιώματα των πολιτών στον τομέα της Υγείας.

 

Έτσι αναγνωρίζεται η σημασία «επένδυσης» στα σπάνια νοσήματα σε επίπεδο ΕΕ αφού στην Ανακοίνωση της Επιτροπής προς το Ευρωπαϊκό Κοινοβούλιο, το Συμβούλιο, την Ευρωπαϊκή Οικονομική και Κοινωνική Επιτροπή και την Επιτροπή των περιφερειών: ευρωπαϊκές προκλήσεις (11.11.2008 COM (2008) 679)[1] σημειώνεται η αναφερόμενη ανάγκη.

 

Την επόμενη χρονιά η Σύσταση του Συμβουλίου της 8ης Ιουνίου 2009 αναφέρεται “on an action in the field of rare diseases(2009/C 151/02) δηλαδή συστήνει στις χώρες–μέλη να δραστηριοποιηθούν σε σχέση με την αντιμετώπιση των σπανίων νοσημάτων και να ετοιμαστεί εθνική στρατηγική μέχρι το τέλος του 2013. Σημειώνεται ότι η Κύπρος συμμετέχει ως συνεργάτης (collaborating partner) στο ευρωπαϊκό πρόγραμμα EUROPLAN[2] (European Project For Rare Diseases National Plans Development) (2008–2011) που στόχο έχει την ανάπτυξη στρατηγικών σχεδίων για τα σπάνια νοσήματα σε εθνικό επίπεδο. Από τότε, συνεχίζουν να αναπτύσσονται οδηγίες, να διεξάγονται ενέργειες και να σημειώνεται συνεχής πρόοδος σε ό,τι αφορά την ιατροφαρμακευτική και άλλη διαχείριση (διάγνωση, έρευνα, φαρμακευτική αγωγή, θεραπεία) των σπάνιων νοσημάτων.

 

Κύπρος

 

Όπως και στο Ευρωπαϊκό επίπεδο το 1996, οι ασθενείς στην Κύπρο το 2011 ένωσαν τις φωνές και τη δύναμη τους και ίδρυσαν την Παγκύπρια Συμμαχία Σπανίων Παθήσεων (ΠαΣΣΠ), η αποστολή και στόχοι της οποίας ήταν και εξακολουθεί να είναι κατά κύριο λόγο η κινητοποίηση και ευαισθητοποίηση των αποφασιζόντων και των άλλων σχετικών φορέων, ειδικότερα επαγγελματιών υγείας, για υιοθέτηση και εφαρμογή των Ευρωπαϊκών νομοθεσιών και την ανάπτυξη νέων, (και όπου υπάρχει ανάγκη) διαμόρφωση υφιστάμενων πολιτικών και νομοθεσιών για την ολιστική αντιμετώπιση των σπάνιων νοσημάτων με τις μεγάλες και ιδιαίτερες οικονομικές, κοινωνικές και εκπαιδευτικές προεκτάσεις τους, πέραν των ιατρικών.

 

Το Υπουργείο Υγείας, ακολουθώντας τις ευρωπαϊκές κατευθυντήριες γραμμές, συνέστησε Τεχνική Επιτροπή με όρους εντολής τη δημιουργία μιας Εθνικής Στρατηγικής (ΕΣ) που θα αποτελέσει το βασικό εργαλείο για μια ολιστική αντιμετώπιση των σπανίων νοσημάτων στον τόπο μας. Τελικά, η ΕΣ ολοκληρώθηκε και εγκρίθηκε από το Υπουργικό Συμβούλιο τον Μάρτιο 2012.

 

Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων 2017

 

Φέτος, το μήνυμα της EURORDIS για την Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων 2017 είναι «Με την έρευνα, οι δυνατότητες είναι απεριόριστες». Η θεματολογία αυτή εστιάζει την προσοχή στη σημασία της έρευνας και της ανταλλαγής γνώσεων και πόρων μεταξύ των χωρών της ΕΕ για τη βελτίωση της Υγείας και της ποιότητας ζωής των ασθενών. Με την έρευνα, οι δυνατότητες είναι απεριόριστες: η ανακάλυψη νέων φαρμακευτικών σκευασμάτων και καινοτόμων θεραπειών θα επιτρέψει την καλύτερη κατανόηση και αντιμετώπιση των 6.000 και πλέον γνωστών σπάνιων παθήσεων, ενώ θα συμβάλει στην ανάπτυξη και προώθηση ειδικών υπηρεσιών υγείας, αλλά και στη δικτύωση των εθνικών συστημάτων υγείας με κέντρα αναφοράς του εξωτερικού.

 

 

 

Η φωνή των ασθενών μέσα από τις

θέσεις της Παγκύπριας Συμμαχίας Σπανίων Παθήσεων

 

Παρόλο που στην Κύπρο υπάρχει διαχρονικά μεγάλη ευαισθησία, αναγνώριση και κατανόηση των προβλημάτων και των προκλήσεων των σπάνιων νοσημάτων και παρόλο που έχουν γίνει και συνεχίζουν να γίνονται σημαντικά βήματα προς την ορθή κατεύθυνση, πρέπει να γίνουν ακόμα πολλά.

 

Χρειάζεται πιο εντατικός και εμπεριστατωμένος συντονισμός, μακροχρόνιος σχεδιασμός και περαιτέρω οικονομική ενίσχυση για να συμπληρωθούν τα πολλά κενά του παζλ της ολιστικής διαχείρισης των αναγκών των ασθενών. Ενόψει δε της πολυαναμενόμενης μεταρρύθμισης στον τομέα της Υγείας, τα σπάνια νοσήματα πρέπει να λάβουν τη σωστή τους θέση – να σταματήσουν οι ασθενείς και οι οικογένειές τους να ταλαιπωρούνται καθημερινά μπαίνοντας στη δίνη μιας βαθιάς αβεβαιότητας και να μην αναγκάζονται να επαιτούν για τα αυτονόητα: αξιοπρεπή μεταχείριση, αξιοπρεπείς και ποιοτικές υπηρεσίες υγείας, ενίσχυση των υφιστάμενων κέντρων σε εθνικό επίπεδο και άμεση δικτύωσή τους με κέντρα αναφοράς της Ευρώπης και διεθνώς.

 

Η ΠαΣΣΠ στέκεται αρωγός στο έργο του Υπουργείου Υγείας και με γνώμονα την ανακούφιση των σπάνιων συνανθρώπων μας, επιδιώκει την αγαστή συνεργασία με όλους τους φορείς που απαρτίζουν το παζλ της ολιστικής διαχείρισης των σπάνιων νοσημάτων και ιδιαίτερα με το Υπουργείο Παιδείας και Πολιτισμού και το Υπουργείο Εργασίας, Πρόνοιας και Κοινωνικών Ασφαλίσεων.

 

Η Παγκύπρια Συμμαχία Σπάνιων Παθήσεων αγωνίζεται για:

 

1) την έγκυρη και έγκαιρη πληροφόρηση και εκπαίδευση των ατόμων με σπάνια νοσήματα και των οικογενειών τους, αλλά και της ευρύτερης κοινωνίας,

 

2) την προώθηση της έγκυρης και έγκαιρης διάγνωσης, ιατροφαρμακευτικής περίθαλψης και άλλης φροντίδας των ατόμων με σπάνια νοσήματα στο πλαίσιο της ολιστικής διαχείρισης των αναγκών τους με βάση τα ευρωπαϊκά και διεθνή πρωτόκολλα και τις ειδικές ανάγκες του κάθε ασθενούς. Συγκεκριμένα:

  • συγκρότηση, εκπαίδευση και ανάπτυξη πολυθεματικών ομάδων,
  • αναβάθμιση των ιατροσυμβουλίων με τη φυσική ή (διαδικτυακή, όπου κρίνεται αναγκαίο) παρουσία ειδικών ιατρών και εμπειρογνωμόνων
  • δημιουργία και προώθηση εθνικών αρχείων,
  • ενίσχυση εθνικών κέντρων αναφοράς και δικτύωσή τους στον ευρωπαϊκό και διεθνή χώρο.

 

3) την προώθηση και ενίσχυση της έρευνας σε εθνικό, ευρωπαϊκό και διεθνές επίπεδο για προώθηση της ποιότητας και της απρόσκοπτης και ελεύθερης πρόσβασης των ασθενών στα ορφανά φάρμακα και σε καινοτόμες θεραπείες,

 

4) την προώθηση της εξειδίκευσης και περαιτέρω κατάρτισης των επαγγελματιών υγείας και των φροντιστών,

 

5) την ανάπτυξη συνεργασίας με τους συνδέσμους ασθενών:

  • στήριξη του έργου τους,
    • ενίσχυση της διαβούλευσης και του διαλόγου των ασθενών με τα κέντρα λήψης αποφάσεων,
    • δημιουργία και προώθηση ενός Κέντρου αναφοράς για την ενημέρωση, υποστήριξη και εκπαίδευση των σπάνιων ασθενών και των οικογενειών τους.

 

  • την αναβάθμιση της Εθνικής Στρατηγικής για τα Σπάνια Νοσήματα και την ενίσχυση του ρόλου της Εθνικής Επιτροπής για τα Σπάνια Νοσήματα,

 

  • τη συμπερίληψη και ενσωμάτωση της ολιστικής διαχείρισης των αναγκών των σπάνιων ασθενών στις εργασίες του Υπουργείου Παιδείας και Πολιτισμού, του Υπουργείου Εργασίας, Πρόνοιας και Κοινωνικών Ασφαλίσεων και ιδιαίτερα του Υπουργείου Υγείας, ενόψει της επικείμενης μεταρρύθμισης στον τομέα της Υγείας.

[1]     Επιτροπή Ευρωπαϊκών Κοινοτήτων. Βρυξέλλες, 11.11.2008 COM(2008) 679 τελικό. Διαθέσιμο από: http://ec.europa.eu/health/ph_threats/non_com/docs/rare_com_el.pdf

[2]     http://www.europlanproject.eu/Home.aspx